Les récents développements du séquençage haut débit ont permis la découverte de nombreux gènes dans les maladies neurogénétiques avec mouvements anormaux et facilité la réalisation d’un diagnostic moléculaire dans ce groupe de pathologies. Ces technologies ont néanmoins leurs limites et il appartient au clinicien de connaître celles-ci afin de prescrire de façon adaptée ces explorations. Cet article présente les modalités de réalisation du séquençage haut débit, les limites techniques de détection des mutations, les limites liées à l’interprétation des données ainsi que la problématique des résultats incidents dans les mouvements anormaux.

Recent developments in DNA sequencing have led to the identification of several genes associated with neurogenetic diseases characterized by movement disorders, improving the rate of diagnosis. However, these techniques have several limitations that clinicians should be aware of to ensure appropriate ordering of these explorations. This manuscript presents the modalities involved, the technical limitations for mutations detection, the limitations associated with data interpretation, and the problematic of incidental findings in the context of movement disorders.